产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在晋中，产检超声发现胎儿结构或生长指标存在异常迹象的准父母。
- 夫妇一方有已知的染色体异常，希望了解对胎儿影响。
- 高龄（通常指预产年龄≥35岁）的怀孕女性。
- 在晋中医院进行产检时，医生评估认为有相关风险需要排查。
- 既往有过不良孕产史（如胎儿畸形、不明原因流产）的夫妇。
- 其他筛查（如唐筛）提示高风险，希望进行更精确的确认。
这个检测能查出什么？
这项检查如同为胎儿的染色体绘制一份高清地图。它主要排查两大部分：首先是染色体数目是否有丢失或增多，比如大家可能听过的唐氏综合征（21号染色体多了一条）。其次是染色体结构上是否有较大片段（通常指100kb以上）的缺失或重复，这些变化可能导致特定的发育问题。目前技术可以同时覆盖所有染色体，比传统方法看得更全面。需要了解的是，这项检查对于非常微小的基因突变（比如单个碱基变化）或平衡性的结构异常（片段位置互换但总量不变）是无法检测的，它聚焦于较大片段的“数量”失衡问题。
检测过程麻烦吗？
采样方式有两种。一是通过有资质的医生进行羊膜腔穿刺获取少量羊水，这需要预约并在晋中的特定机构完成，过程类似打针，会有轻微不适，通常很快。二是抽取母亲的外周血（即普通静脉血），这不需要空腹，过程简单快捷。具体采用哪种样本，需根据您的孕周和医生评估决定。部分机构支持在晋中采样点采样或按指导邮寄样本至实验室。
结果准确吗？安全吗？
这项检查基于高通量测序技术，对于检测目标范围内的染色体数目异常和大片段结构异常，具有很高的准确性。但任何检测技术都有其固有局限，存在极低的假阳性或假阴性可能。如果检测结果提示有异常，医生通常会建议结合其他检查或通过更精细的检测技术进行复核确认。同样，低风险结果也不能完全排除所有遗传问题的可能。整个过程由专业团队操作，旨在为您提供一份重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前务必由专业医生进行全面评估，确认检测的必要性和合适的采样方式。
- 仔细阅读并理解知情同意书内容，特别是检测的局限性和可能的结果。
- 若选择羊水穿刺，请遵照医嘱做好术前准备和术后休息。
- 检测为自费项目，费用约为3200元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 报告出具时间约为7个工作日，具体可能因实际情况略有浮动。
- 获取报告后，应咨询专业医生进行解读，切勿自行猜测结论。
- 检测结果应作为综合评估的一部分，与超声等其他检查结合看待。
- 妥善保管检测报告原件，以备后续医疗咨询之需。
用户评价 (8条，均分4.6)
检查本身没得说，专业。就是价格我觉得还是偏高了些，虽然能刷医保个人账户一部分。希望未来技术更普及了，费用能再亲民一点，让更多需要的妈妈都能放心做。
机构回复
感谢您对我们专业性的肯定。我们也一直关注成本控制与技术优化，期待随着技术发展和应用规模扩大，未来能为更多家庭提供更可负担的优质检测服务。您的期待也是我们的努力方向。
孕中期做的，最满意的是采样包可以直接寄到家附近的合作诊所，不用我大着肚子跑很远。采样点环境干净，人也不多，整个过程不到十分钟，特别适合我这种怕麻烦的孕妇。
机构回复
很高兴我们的合作网点服务为您提供了便利！我们布局广泛的采样点就是为了最大化提升孕期检测的便捷性与舒适度，感谢您的选择与分享！
报告内容很详尽，数据翔实，让人放心。但我觉得等待时间还是稍微长了一点，虽然知道高质量分析需要时间，但孕妈等待的心情真的很难熬。如果能再压缩一下周期，哪怕多付一点加急费，我也愿意。
机构回复
非常理解您作为孕妈等待时的焦虑心情。我们一直在技术流程上寻求突破，以期在保证分析质量的前提下尽可能缩短周期。您的加急需求我们已记录，会作为未来服务升级的重要参考。
取报告时除了密码，还让我验证了采样日期和手机尾号，这种“双因子”验证虽然多花了几秒钟，但感觉特别严谨。不像有些地方一个密码就搞定，密码万一丢了就麻烦了。
机构回复
您提到的正是我们报告查询系统的安全设计。多因素验证能极大降低因单一信息泄露导致的风险，为您的结果再加一把“锁”。感谢您的细心体会。
仪器设备看起来非常新且高级，咨询师提到他们用的是最新测序平台，数据量更大。虽然我不太懂技术，但这种在硬件上肯投入的态度，让我觉得检测结果更可靠，钱花在刀刃上了。
机构回复
感谢您的关注！我们持续更新领先的检测平台与分析流程，旨在为客户提供更精准、更可靠的数据基础。科技护航，安心孕育。
遗传咨询师非常专业耐心，把CNV-seq和STR是什么、能查哪些问题讲得特别清楚，打消了我好多疑虑。咨询室环境很安静私密，还有模型辅助讲解，感觉特别受尊重。
机构回复
感谢您的认可。我们始终认为专业的遗传咨询是检测的重要一环，配备独立咨询室和教具也是为了让您能安心、清晰地理解检测信息。祝您孕期顺利！
本来特别怕抽血，孕早期反应也大。护士姐姐看到我脸色不好，马上让我坐着缓一缓，还给了小糖果。采血时手法特别轻，速度也快。虽然是自己紧张，但实际体验比预想的好一百倍！
机构回复
感谢您的分享！孕早期身体不适我们非常理解。我们配备了应急糖果和温馨关怀，就是为了应对各种突发状况。您的满意是对我们最大的鼓励，祝您早孕反应快快过去！
价格确实比普通的唐筛和无创贵不少，但检测范围广多了，连STR都包含在里面。我们是因为NT有点偏厚才做的，结果正常，感觉这笔钱像买了一份超豪华的‘安心保险’，整个孕期都能睡得更踏实了。
机构回复
非常理解您的心情。CNV-seq+STR确实能提供更全面的染色体和基因组信息，尤其是在有超声软指标时，能提供更深入的评估。为您和家人的安心感到高兴！
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