3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在未来一两年内要宝宝，希望了解自身及爱人携带风险的准父母。
- 家族中有亲属患有或携带过上述遗传病，希望了解自身情况的人士。
- 在晋中生活，希望为宝宝未来健康做更全面准备的育龄伴侣。
- 曾有过不明原因流产史或宝宝听力异常，希望排查遗传因素的家庭。
- 对自身遗传背景有了解意愿，希望进行婚前或孕前健康规划的个人。
- 希望建立更全面的家庭健康档案，为未来生育决策提供参考信息的伴侣。
这个检测能查出什么？
想象一下，这就像给您的遗传信息做一次‘重点排查’。它主要检查三种较为常见的、可能影响下一代的遗传情况。首先是地中海贫血，它影响血红蛋白，可能导致贫血；其次是遗传性耳聋，涉及几个与听力相关的基因；最后是脊肌萎缩症，主要关注一个叫SMN1的基因拷贝数是否正常。检测能发现您是否携带了这些基因的特定风险变化。如果携带，通常对您本人健康没有影响，但在您和伴侣都携带同一种风险变化时，下一代患病的可能性会显著增加。需要了解的是，这项检测只覆盖这三种病的指定基因和位点，不能发现所有遗传病或所有类型的突变，也不能预测其他复杂疾病的风险。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便。只需抽取一小管静脉血（就像常规体检抽血一样），无需空腹，对饮食没有特殊要求。采血过程很快，只有轻微的针刺感。您可以在晋中的合作采样点完成，如果条件允许，部分机构也支持护士上门采样或邮寄采样包的方式。采样后，样本会由专业人员处理并送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用的飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳技术是行业内成熟、标准的分析手段，针对所检测的特定基因位点，具有很高的准确性。检测在专业实验室内进行，严格遵守操作规范，确保样本安全和数据可靠。血液样本仅用于本次指定项目的基因分析。报告结果会明确显示检测位点的状态。如果检测发现您携带风险基因，建议您的伴侣也进行同项目检测，以便更全面地评估情况。基因情况复杂，若报告提示为阳性或您有强烈疑虑，可以咨询专业人士获取更详尽的解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为1000元，医保不报销，支付前请确认。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 建议计划生育的伴侣双方同时进行检测，信息更完整。
- 检测报告属于个人隐私信息，请妥善保管。
- 报告出具后，建议在专业人员帮助下解读结果和意义。
- 阴性结果表示在所测位点未发现风险，但不排除其他遗传因素。
- 如果正在服用抗凝药物，采血前请告知采样人员。
- 检测结果可作为健康参考，但不能替代必要的产前诊断。
用户评价 (8条，均分4.8)
孕早期孕反严重，不想跑医院。这个产品直接寄到家，老公帮我采样搞定，省时省力省心。价格比我想象中便宜，本以为这种高科技会很贵。虽然只是基础筛查，但对我们这种非高危的普通家庭来说，这个配置和价格刚刚好。
机构回复
谢谢您的分享，在特殊时期为您提供便利是我们的荣幸。我们设计产品时也充分考虑了孕早期妈妈们的实际困难。很高兴能为您带来便捷、安心的体验，请多保重身体！
因为姐姐的孩子有遗传病，所以我怀孕后特别害怕。这个检测就像一颗定心丸，虽然只查三种，但都是比较常见的严重疾病，针对性很强。现在结果良好，我终于能享受怀孕的喜悦了，而不是整天提心吊胆。
机构回复
非常理解您的担忧，也由衷为您高兴。针对高发、严重的疾病进行筛查，正是为了有效聚焦风险，提供关键的安心保障。恭喜您，请安心享受美好的孕期时光！
下单后就有专属顾问加了我微信，整个流程有任何问题随时问，回复都很及时。采样后也会主动告知进度到了哪一步。报告出来后，顾问还特意问我老公是否也需要了解，可以安排一起沟通。这种一对一、家庭式的服务跟进，体验感很棒。
机构回复
感谢您的称赞！我们为每位用户配备专属顾问，就是希望提供个性化、家庭化的全程服务。确保每一位家庭成员都能明晰情况，是我们应该做的。
一开始对网上找的检测机构不太放心，打了三次电话问不同问题“测试”他们。接待我的那位老师每次都认真回答，口径一致且专业，最后还主动建议我去查他们实验室的官网资质。这种坦荡让我彻底放心了。
机构回复
感谢您如此细致的考察，这是对自己和家庭负责任的表现。我们坚持专业、透明的服务标准，经得起任何询问。您的放心是对我们最大的褒奖。
产品和服务都没得说，5星水准。就是希望以后能多些科普文章或者视频，讲讲这些遗传病到底是啥，我们孕妈该怎么看待筛查结果，现在信息太多太杂了。
机构回复
非常感谢您的5星认可与绝佳建议！我们正在规划系列的孕产遗传科普内容，希望能帮助大家更从容地面对检测与结果。敬请期待！
作为高龄孕妇，一直担心遗传病问题。这次检测的速度让我惊讶，5个工作日就拿到了报告，比我想象的快多了。客服小姐姐还提前打电话通知我，特别贴心。结果都是低风险，心里一块大石头终于落地了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知准妈妈们等待结果的焦虑心情，因此优化了全流程时效。恭喜您获得理想结果，祝您后续产检一切顺利！
我是孕早期做的检测，当时孕吐严重，情绪也不好。咨询师电话里听出我状态不佳，讲话特别温柔，语速也放慢了，重点反复确认我是否听明白了。这种充满同理心的沟通方式，让冰冷的检测有了温度。
机构回复
尊敬的准妈妈，您好。非常时期，我们更希望能给予您多一点关怀和理解。我们的咨询师都接受过沟通技巧培训，您的舒适和理解是我们的首要考量。请多保重身体。
给了四星是因为希望采样工具能更人性化一点。那个拭子在嘴里刮的时候，有点想干呕，对于早孕反应大的妈妈可能不太友好。不过这只是小问题，整体流程、速度和结果我都满意，确实能缓解焦虑。
机构回复
非常理解您的感受，也感谢您宽容的评价。我们已经关注到采样舒适度的问题，正在评估更优的采样方案。您的体验对我们至关重要，我们会持续改进。
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