平遥亲子鉴定基因检测中心

您可能听说过身边朋友的孩子容易疲劳、肌肉无力，或是在发烧、饥饿后出现严重呕吐、甚至昏迷。这可能是身体能量代谢出现了问题，比如“多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”，也叫戊二酸血症2型。这是一种遗传性的代谢病，因为基因变化，身体无法正常分解脂肪和某些蛋白质来供能。它相对罕见，但一旦发作，可能损害肝脏、心脏和肌肉，非常危险。及早通过基因检测明确原因，就能通过调整饮食和生活方式进行有效管理，避免严重后果。

检测通常采用“全外显子基因检测”技术。过程很简单，只需采集您或孩子几毫升的静脉血，或者用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。如果父母和孩子一起检测（家系分析），准确率更高。样本可以到晋中的合作服务点采集，或通过快递邮寄。检测完成后，大约需要3-4周出具详细的报告。这项检测为自费项目，单人检测费用约3500元，父母和孩子三人的家系检测费用约8800元，医保不予报销。

这是一种常染色体隐性遗传病。简单来说，只有当孩子从父母双方各继承了一个有问题的基因时才会发病。如果父母都是携带者（各自有一个问题基因但自身健康），他们每次生育，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为健康携带者，25%的概率完全健康。因此，如果家庭中已有一位成员确诊，其他兄弟姐妹及父母进行基因筛查非常重要。对于有家族史准备生育的夫妇，进行携带者筛查能有效评估风险，并在指导下进行生育选择。