平遥亲子鉴定基因检测中心

想象一下，宝宝吃完母乳或普通奶粉后，皮肤出现难以消退的红疹，头发也稀疏发黄，这可能是身体无法正常利用一种名为“生物素”的维生素导致的。生物素酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于负责分解和回收生物素的BTD基因发生突变，身体无法利用食物中的生物素，导致一系列代谢异常。虽然单看发病率不算高，但一旦发生，会影响宝宝的皮肤、头发、神经系统，甚至可能导致发育迟缓和癫痫。及早明确诊断并每天补充生物素，宝宝完全可以像健康孩子一样正常生长发育，避免不可逆的损伤。

目前主要采用全外显子基因检测技术，该技术可以一次性全面分析BTD基因上所有可能致病的编码区域。检测过程很简单，只需采集2-5毫升外周静脉血，或者使用唾液采集器收集唾液样本。通常建议先对出现表现的个人进行检测，若发现致病突变，再对父母进行验证以明确来源，这称为家系分析。样本可通过邮寄方式送至实验室，无需亲临晋中。单人检测费用约3500元，家系（父母子三人）检测约8800元，均为自费项目。从样本送达实验室到出具报告，通常需要15-25个工作日。

这是一种常染色体隐性遗传病。简单说，只有当一个人从父母双方各继承了一个有问题的BTD基因拷贝时，才会发病。如果只继承了一个问题拷贝，那么本人是“携带者”，通常完全健康，但未来生育时需注意。若夫妻双方都是携带者，则每次怀孕，孩子有25%的几率患病，50%的几率是像父母一样的健康携带者，25%的几率完全健康不携带。因此，若家族中已有确诊者，或通过基因检测发现双方均为携带者，建议在孕前或孕期寻求专业的遗传咨询，了解后续生育的应对方案。