平遥亲子鉴定基因检测中心

您可能听说过有些宝宝出生几个月后，头发颜色突然变浅，伴有特殊体味，发育似乎也比同龄孩子慢一些。这可能是苯丙酮尿症在“作祟”。它是一种肝脏处理食物中氨基酸（特别是苯丙氨酸）的能力出了问题的先天状况，由PAH基因变化引起。大约每1-1.5万个新生儿中会有一例。如果不能及早发现和控制饮食，过高的苯丙氨酸会在体内堆积，对大脑和神经系统造成不可逆的损伤，导致智力发育严重落后。好消息是，一旦通过筛查确诊并立即开始特殊饮食管理，孩子完全有机会健康成长。

目前最全面的方法是全外显子基因检测。您只需提供少量静脉血或唾液样本。如果单人检测，费用大约3500元；如果父母和孩子一起做（家系分析），费用约为8800元，均为自费项目。检测机构通常支持晋中本地合作网点采样或邮寄样本。从收到合格样本起，大约15-25个工作日可以出具详细的检测分析报告。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传。简单说，只有当一个人从父母双方各继承了一个有变化的PAH基因时才会发病。如果只继承了一个，本人通常不发病，但会成为携带者。因此，若孩子确诊，其父母必然是携带者，而兄弟姐妹有25%的几率同样患病，50%的几率成为携带者。对于有家族史或已生育过孩子的家庭，了解具体的基因信息，能为下一次生育提供清晰的指导，比如通过产前诊断等方式评估胎儿情况。