平遥亲子鉴定基因检测中心

您是否听过“吃素也会胆固醇高”？这可能是谷固醇血症的信号。这是一种罕见的遗传病，身体对植物中的“谷固醇”代谢异常，导致其在血液中堆积。虽然少见，但可能影响从小朋友到成年的任何人。堆积的谷固醇会损伤血管，导致早发冠心病或关节炎。如果能早点明确诊断，通过调整饮食和生活习惯，能有效控制病情，避免未来严重的心血管问题。

检测通常通过全外显子组测序进行，一次性分析包括ABCG5、ABCG8在内的众多基因。您只需提供约5毫升静脉血样本或口腔黏膜拭子。建议先对出现症状的成员进行检测（单人约3500元），若发现可疑突变，再对父母等家人进行家系验证（家系约8800元）。样本可邮寄或前往晋中的合作服务点采集。实验室收到合格样本后，约15-25个工作日出具报告。请注意，该项目为自费，目前不在医保报销范围内。

谷固醇血症是常染色体隐性遗传病。这意味着需要同时从父母那里各继承一个突变的基因副本才会发病。如果只是携带一个突变副本，本人通常不发病，但有可能将突变遗传给孩子。因此，如果家中有确诊者，其兄弟姐妹和父母进行基因检测有助于明确各自的携带状态。对于有计划要宝宝的家庭，通过检测可以了解夫妻双方的携带情况，从而评估生育健康宝宝的概率，并探讨后续的备孕选项。